万俊梅祝丹丹
医院检验科
廖文武
医院泌尿外科
前言
嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma)是起源于肾上腺髓质、交感神经节、旁交感神经节或其他部位的嗜铬组织的肿瘤。由于瘤组织可阵发性或持续性地分泌多大量去甲肾上服素和肾上腺素，以及微量多巴胺，临床上常呈阵发性或持续性高血压、头痛、多汗、心悸及代谢紊乱症群等（因肿瘤在病理的铬盐染色阳性反应而得名）[1]。
案例经过
患者男性，54岁，血常规结果：白细胞数目(WBC)14.14×/L,中性粒细胞数(NEUT#)9.41×/L，余未见异常。尿常规：红细胞总数(RBC)1个/ul,潜血(BLD)弱阳性10Ery/ul,尿糖阴性，酮体（KET）弱阳性，余未见异常。
生化检查：葡萄糖(GLU)6.76mmol/L，乳酸脱氢酶(LDH)U/L，羟丁酸脱氢酶(HBDH)U/L，C反应蛋白(CRP)58.8mg/L，余未见异常（见下图）。
但此时临床就该患者床边检测血糖值29.8mmol/L与生化中血糖结果6.76mmol/L不符合，且差别巨大，临床医生质疑检验科检测结果是否正确？
检验案例分析
检验科回顾性分析当天检测结果的全程质量控制，判定6.76mmol/L的血糖测定结果为患者真实情况。临床加查OGTT,结果正常，排除糖尿病。
但一夜之间差距如此巨大的血糖值引起了检验科高度重视，主动与主管医生沟通，到病房查房及查阅病历资料，得知临床采取的是抗感染（头孢噻肟）、护脑（乙酰谷酰胺）、补液、补充电解质等对症治疗，并没有采取降糖的措施，为什么患者血糖自动下降到近乎正常了？过山车式的高血糖是肾源性高血糖？应激性高血糖？还是内分泌性高血糖？
从临床资料得知患者的肾功能正常，双肾区无叩痛，双下肢无明显水肿，排除肾源性高血糖。近期无严重感染，短期内未做大手术，入院意识清晰，无肢体运动障碍，可排除应激性高血糖。
从血糖增高的病理角度综合考虑，患者内分泌性高血糖的可能性更高。与主管医生充分沟通后，建议加做肾上腺皮质及髓质相关疾病检验（见下图）。
▲行肾上腺皮质相关疾病检验：未见明显异常。
行肾上腺髓质相关疾病检验
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报告可见：嗜铬细胞瘤分泌的儿茶酚胺类激素水平显著增高。进一步CT扫描，见右肾上腺区占位性病变（见下图）。至此明确了疾病的诊断为肾上腺髓质肿瘤（嗜铬细胞瘤）。
横断位冠状位
经手术治疗，患者症状明显改善，术后病理亦证实为肾上腺嗜铬细胞瘤（见下图）。
临床案例分析
1、现病史：患者诉1天前无明显诱因出现发热（体温不详），口干需大量饮水(量＞毫升)，大汗，头痛剧烈，无胸闷、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻，无畏寒、寒战，无尿急、尿痛，无呕吐、意识不清及肢体运动障碍，精神、睡眠、食欲欠佳，大便正常，小便次数增多，体力下降，体重无明显变化。未作特殊处理，门诊以“发热待查”收入神经内科。
2、入院查体：T37.9℃PbpmR20bpmBp/mmHg，血糖床边检测结果29.8mmol/L，神志清楚，查体合作，双侧瞳孔等大等圆约2.5mm，对光反射存在，颈静脉无明显怒张，双肺呼吸音粗糙，未闻及明显干湿啰音，心律齐，未闻及早搏，无明显杂音，腹平、无压痛包块，双肾区无叩痛，双下肢无明显水肿，四肢肌力、肌张力、腱反射正常，病理征阴性。既往有癫痫发作史；年因海绵状血管瘤开颅手术治疗，后行颅骨修补术，之后癫痫未发作；年因腰痛行“腰椎间盘突出症”手术治疗。
患者多次因头痛，大汗症状入院，血压在90-/70-mmHg波动，平均间隔3-4月发病一次，均通过抗感染（头孢噻肟）、护脑（乙酰谷酰胺）、补液、补充电解质等对症治疗好转出院。
3、辅助检查：血常规结果：白细胞数目(WBC)14.14×/L,中性粒细胞数(NEUT#)9.41×/L，余未见异常。尿常规：红细胞总数(RBC)1个/ul,潜血(BLD)弱阳性10Ery/ul,尿糖阴性，酮体（KET）弱阳性，余未见异常。
随机血糖：床边检测结果29.8mmol/L。
凝血功能：纤维蛋白原(FIB)4.62g/L,余未见异常。
生化检查：葡萄糖(GLU)6.76mmol/L，乳酸脱氢酶(LDH)U/L，羟丁酸脱氢酶(HBDH)U/L，C反应蛋白(CRP)58.8mg/L，余未见异常。
OGTT：正常。
甲状腺功能检查：正常。
4、鉴别诊断：据患者反复发作的病史及临床表现的特点，考虑内分泌性少见病的可能性高，如：原发性醛固酮增多症，皮质醇增多症，嗜铬细胞瘤，胰岛细瘤等；加之患者有过山车式的血糖及血压变化情况，部分症状符合嗜铬细胞瘤的临床表现，可完善肾上腺皮质及髓质相关疾病检验作为重要鉴别依据。结果显示：血儿茶酚胺明显升高。游离NMN+MN：pg/ml，游离NMN：pg/ml，游离MN：pg/ml。
初步诊断：1.嗜铬细胞瘤；2.高血压病3级极高危组；
检验案例总结
嗜铬细胞瘤分泌的儿茶酚胺类激素可使体内耗氧量增加，基础代谢率上升可达+30%~+%，发作时可见发热，体温上升1~2℃，糖原分解，胰岛素分泌受抑制，血糖升高[2]，这也是本例患者检验结果中过山车式的血糖值的病理生理机制。
嗜铬细胞瘤可发生病理上多种变性，影像表现不典型，易误诊为腺瘤或转移瘤，实验室进行肾上腺髓质激素及其代谢物的检测对疾病诊断有着无法取代的重要意义。
临床案例总结
该病例以反复发作的：头痛、盗汗、口苦、心慌为主要临床表现。入院后血糖可在未使用降糖药物情况下由：29.8mmol/L降至6.76mmol/L的几乎正常值；血压也由mmHg降至轻度偏高。
结合患者反复发作，突然发作的临床表现，考虑到可能是由内分泌肿瘤引起：原发性醛固酮增多症，皮质醇增多症，嗜铬细胞瘤，胰岛细瘤等。于是加查了肾上腺皮质相关检验，结果为阴性，排除了肾上腺皮质醇相关疾病。
而嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，好发于40-50岁人群，无明显性别差异。典型的临床特征是由于周期性释放儿茶酚胺进入循环引起阵发性高血压+头痛、心悸、多汗三联症；部分则表现为持续性发作的高血压，或持续高血压基础上阵发性加剧；个别患者会有低血压甚至休克表现；占继发性高血压病人的5%，完全切除后70%的病人高血压降低好转。
检验科医师与临床医师对患者曾多次住院的原诊断提出质疑，重新综合分析，最终在肾上腺髓质激素检验中发现血儿茶酚胺明显升高，游离NMN+MN：pg/ml，游离NMN：pg/ml，游离MN：pg/ml，术后病理亦证实为（右肾上腺）嗜铬细胞瘤。而该诊断可以解释患者之前和目前所有的症状及异常检验结果。
专家点评
本文作者在此患者的诊疗过程中，凭着一定要找到背后真相的钉子精神和扎实的专业素养，敏锐的觉察到这异乎寻常的血糖值变化背后可能有更深层的病因，主动与临床沟通，参与临床会诊，为临床提供了清晰的检验、诊断思路，将一位饱受疾病折磨多年的患者明确了诊断，患者彻底治愈出院。充分体现了检验在临床诊疗中的重要价值。
（点评专家：*文峰，医院，医学检验科主任）
特别医院检验科童永清教授和医院泌外科、检验科团队给予的指导和帮助!
[1]陈灏珠钟南山陆再英葛均波徐永健等，内科学，人民卫生出版社，第8版.
[2]陈灏珠林果为王吉耀葛均波,实用内科学,第15版.
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