病例分享
患儿，男，2个月，主因「恶心、呕吐伴双目下视3周」入院
现病史：3周前患儿无明显诱因出现恶心、呕吐、呈非喷射状，呕吐物为胃内容物，伴双目下视及眼球震颤，持续数分钟后缓解，无抽搐，无肢体活动不灵，无大小便失禁，9d医院，诊断为脑积水，予药物治疗（左卡尼丁、甲钴胺）1d（具体名量不详），效果欠佳，今为进一步诊治，来我院就诊。门诊以「脑积水代谢性脑病？」收入院。
既往史：曾输红细胞mL，无不良反应，无手术及外伤史，无过敏史，无传染病史及传染病接触史，生后常规接种。
个人史：生产史，G2P2，足月，剖宫产，喂养史：生后混合喂养，生长发育落后，2个月不会抬头。
家族史：父母及4岁哥哥身体健康，非近亲结婚，否认家族遗传病史，无结核史，无哮喘史，无过敏史。
查体：T：36.8℃，神清，精神欠佳，前囟平坦，约1.5cmx1.5cm，后囟门闭合，骨缝闭合，双侧眼球活动迟钝，可见明显落日眼，可见下视眼球震颤，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，角膜反射存在，咽部无充血，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音，心音有力，律齐，腹软，未触及明显包块，余神经查体（-）。
辅助检查：头颅MR示：双侧侧脑室扩张明显，考虑脑积水
生化检查：电解质未见异常，血糖、肝肾功能无异常，Hcy（同型半胱氨酸）：.1umol/L↑，LAC（乳酸）：5.48mmol/L↑，AMM（血氨）：58.2umol/L↑，便常规正常，尿常规：尿胆原（弱阳性），血尿2+，尿蛋白（弱阳性）。
气向色谱-质谱检测：甲基丙二酸-2：43.38（正常值＜6.）
最后诊断：甲基丙二酸血症
脑积水病因有哪些：
（1）继发性：继发于vitB12缺乏，见于转钴胺素II缺陷、慢性肠胃与肝胆疾病、长期素食、特殊药物治疗等导致vitB12缺乏，目前长期vitB12摄入不足引起恶性贫血，亦将导致婴幼儿继发性MMA（甲基丙二酸血症）
（2）遗传性：遗传性多为常染色体隐性遗传
分型及临床表现：
临床表现各异，往往易于误诊，最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力障碍。
1.VitB12有效型：
（1）cb1C型：最常见，主要表现为巨幼红细胞贫血、生长障碍及神经系统症状。早发型多于1岁内起病，迟发型多在4岁以后出现症状，可合并多系统损害；
（2）cb1D型：患儿发病较晚，无血液系统异常表现；
（3）cb1F型：患儿新生儿期出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形部分有血细胞形态异常；
2.VitB12无效型
新生儿期发病最常见的类型，多由于变位酶缺陷引起，出生时可正常，但迅速进展为嗜睡、呕吐并由脱水，出现代谢性酸中*、呼吸困难、肌张力低下并发脑病；
3.mut0型患儿比其他类型出现症状更早，80%出生第1周发病。
注：MMA常染色体隐性遗传病，根据MMA患者血同型半胱氨酸水平，临床将其分为ＭＭＡ合并同型半胱氨酸血症和单纯型MMA2种类型
（1）单纯性MMA基因分为mut-、mut0、cb1A，cb1B及cb1H亚型；
（2）合并型MMA基因分型为cb1C、cb1D和cb1F亚型。，其中cb1C型是中国ＭＭＡ患者中常见类型。
并发症有哪些？
这样的患者，一般辅助检查的特点是？
一般检查：（1）代谢性酸中*；（2）乳酸增加；（3）电解质紊乱；（4）部分患儿会出现白细胞、血红蛋白及血小板减少；（5）血糖降低；（6）血氨升高；（7）肝肾功能异常。
特殊检查：
（1）气相色谱～质谱(GC-MS)检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱(MS/MS)检测血丙酰肉碱(pmpinoylcanIitine，C3)是确诊本症的首选方法；
（2）甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症：血清和尿液同型半胱氨酸测定示浓度增高；
（3）基因检测基因突变分析是MMA分型最可靠的依据。可以明确分型。
编辑：兔子妍
题图来源：站酷海洛
投稿及合作：tuziwangyan
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