医院呼吸与危重症五科贾留群
患者女性，67岁，48kg，就诊前咯血3天。
-10-24患者首次就诊，3天前无明显诱因出现咯血，色鲜红，量约10ml，伴咳嗽，无胸闷、气短、胸痛，医院查胸部CT：提示肺占位，为进一步检查治疗到我院就诊。患病以来，一般情况好，睡眠可，大小便无明显异常，体重无明显异常。
无高血压、心脏病史，患“糖尿病”3年，未正规治疗，无肝炎、结核、疟疾病史，预防接种史不详，24年前行“子宫切除术”，无其它手术、外伤、输血史，对“青霉素”过敏，无食物、其它药物过敏史
KPS评分90分，PS评分1分
一般生命体征平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。
血常规检查：未见异常
尿常规：尿葡萄糖+++
便常规：未见异常
肝、肾功能：未见异常
肿瘤标志物：CEA34.42ng/mL；CA.78u/mL；CA19-.4u/mL。
-10-26胸部CT示双上肺占位，双肺多发结节，纵膈肿大淋巴结。
-10-28行CT引导下肺穿刺活检，病理显示腺癌。
支气管镜检查：
基因（EGFR等）检测状态：
检测时间：-11-6
手术标本EGFR检测（直接测序法）：实时荧光PCR及DNA测序
EGFR基因突变检测：21外显子LR突变
初步诊断：
肺腺癌T4N3M0IVa期；2型糖尿病。
此前未经过手术、术前或术后放疗、术前或术后化疗。
方案组成药物：吉非替尼
开始治疗时间：-11-7
用法用量：mgqdpo
疾病首次进展：.10.27复查胸部，双上肺病灶较前明显增大。
PFS时间：21个月
疾病进展时间：-10-27
疾病进展时患者PS情况：1分
诊断：肺腺癌
-10-28第二次行CT引导下肺穿刺活检，病理显示腺癌
检测时间：-11-18
手术标本EGFR检测：TM突变阳性。
方案组成药物：奥希替尼
开始治疗时间：病例随访中
该患者诊疗过程的体会：
EGFR-TKI在EGFR突变晚期非小细胞肺癌患者的治疗上疗效显著，治疗过程中，20外显子TM二次突变是EGFR-TKI继发性耐药的最主要因素之一。对于I/II代EGFR-TKI耐药的患者，应进行二次活检检测TM指导下一步治疗。
专家点评
白冲教授
医院
第一代分子靶向药物EGFR-TKI在晚期NSCLC患者中的应用，显著延长了这类患者的中位生存时间，提高了其生存质量。然而，EGFR-TKI耐药性的产生一度成为制约这些患者继续从靶向治疗中受益的瓶颈。约2/3第一代EGFR-TKI耐药的患者发生了TM突变，这是吉非替尼等的主要耐药机制。奥希替尼主要针对EGFR敏感突变及TM突变，已被CFDA批准作为TM阳性NSCLC患者TKI治疗进展后的标准二线方案。
该病例经吉非替尼治疗进展后，经二次组织学活检证实存在TM突变，因此改用奥希替尼，可以预见，其能够继续获得肿瘤控制的概率是极高的。分子靶向治疗的飞速发展提示着肺癌的治疗将越来越趋于精准化和个体化。因此，二次活检和基因检测在未来肺癌诊疗领域中的价值和必要性显著提升，需要提高临床医生对TKI耐药肺癌患者实施二次组织学活检的意识，同时，积极推广规范的经支气管镜和经皮肺穿刺等肺癌小样本取材技术，以保证取材效率与样本质量，最终使更多患者从中受益。
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