导语：吞噬功能障碍，如慢性肉芽肿（CGD）和东契亚克综合征。抗原是抵抗感染的第一道防线。吞噬细胞在清除侵袭性病原体中起着重要作用。吞噬功能障碍可增加机体对病原微生物的敏感性，也可引起多种的细菌感染等。原发性吞噬功能障碍，是由于先天性，或者是遗传性内源性吞噬功能障碍，以及机会性病*感染，和脓单胞菌感染。
01吞噬功能缺陷病，主要分为三个阶段，此病是吞噬细胞的功能不足导致
1、此病可以分为几个阶段？
体液免疫反应可分为三个阶段：诱导期、增殖期和效应期。
2、发病原因
其原因是吞噬细胞功能不足，且大多为遗传性疾病。例如性染色体遗传病主要伴有CGD，也可以进行常染色体隐性遗传。因此，女孩也可能患上这种疾病。实验结果表明，当实验室检测到儿童白细胞时，吞噬白细胞的耗氧量没有增加，过氧化氢的形成没有发生，细菌没有死亡。白细胞过氧化物酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、酸激酶不足。葡萄糖脱氢酶缺乏6-磷酸，不能杀死过氧化氢酶阳性细菌。激酶缺乏，不能杀死葡萄球菌。此病是X连锁隐形遗传疾病，一部分是常染色体遗传疾病。发病机制目前还不清楚。
3、发病机制
chediakHigashi综合征为常染色体隐性遗传。其发病机制目前尚不清楚。其病因可能是嗜中性白血球减少和吞噬功能下降。
先天性嗜中性白血球减少症比较罕见。5.0×/L以下的多形核白细胞易受感染。通过连续数天减少中性粒细胞数量，可将平均21天周期（15~35天）降至5.0×/L。胰腺中性粒细胞减少症（Shwachman综合征或系统性肉瘤）与生长迟缓、腹部痢疾和复发性感染有关。2.0~4.0×/L患者中性粒细胞最少。这些儿童感染的预后很差。免疫球蛋白降低伴中性粒细胞减少是一组常见的疾病，这些儿童也可能有IgM升高。
白细胞减少症主要由遗传因素引起，也可能由家族疾病引起。骨髓间充质干细胞的缺陷是中性粒细胞周期的减少导致的。在中性粒细胞减少和尿粒细胞集落刺激因子增加时，单核细胞数量增加，提示粒细胞生成素激素的分泌未受到损害。
02患有吞噬功能缺陷病，主要的临床表现有慢性肉芽肿病，以及白化病等
1、慢性肉芽肿病
以深部脓肿、肺炎、明显淋巴结病、肝脾肿大等症状的儿童居多。许多过氧化物酶阴性菌，如沙雷菌、大肠杆菌、金*色葡萄球菌、表皮葡萄球菌等。其他症状包括皮炎、肝脓肿、鼻炎、结膜炎等。患者通常发育不全。
2、白化病、神经系统疾病等
此病是罕见的多器官常染色体，隐形遗传疾病。临床表现主要是铜绿假单胞菌反复感染眼睛，以及皮肤等部位，还可能会出现白化病，以及神经中枢异常，非恶性器官淋巴细胞浸润、大量组织溶酶体异常，导致感染、神经系统疾病和出血（血小板减少症）。
3、吞咽发呛
在正常吞咽的时候，会发生某个环节受损，就会导致出现吞咽困难。出现此类症状的时候，需要和因为食物等导致的吞咽困难相区分。
4、啰音
这是由于支气管或者是管腔部分阻塞导致的病变，根据声音的性质不同，一般可以分为干啰音和湿啰音。
03主要的检查方法有实验室检查，其他辅助检查等，治疗方法主要是对症治疗
1、检查方法
（1）实验室检查
NADP氧化酶活性降低可使白细胞数量增加，而NADP氧化酶活性降低可引起过氧化物、过氧化物等活性氧物种的形成。其他粒细胞蛋白也可能缺乏NBT还原性试验和异常杀菌试验。中性粒细胞减少、趋化和杀菌活性、NK细胞活性和T细胞杀伤活性正常。
（2）其他辅助检查
镜检发现东契亚克综合征患者中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和血小板中均有大量颗粒。可见溶酶体融合异常线。
2、治疗方法
（1）慢性肉芽肿病
重组IFN-γ能促进细胞色素的转录，增加超氧阴离子水平。严重的病例可以通过骨髓移植来治疗。
（2）白化病等
抗生素是感染的主要治疗方法，没有其他的特殊治疗方法。
3、预后
一般预后较差，很少能活到20岁或以上。儿童死亡多，淋巴网状系统恶性肿瘤发生率增高。
4、预防
（1）婚前做免疫学检查
检测免疫细胞、血清免疫因子及相关细胞因子，并检测体内外免疫功能。同时，我们还需要进行遗传查询，包括男性和女性的个人史、家族史、残疾状况等进行评估。腭裂、唇裂患者胸腺、胸腺功能可进一步检查。皮肤白化病和WiskottAldrich综合征之间的关系应该仔细检查。
（2）避免在孕期受到病*感染
为了避免胎儿畸形引起的免疫缺陷，可以在婚前进行检查。此外，在怀孕期间，注意保护孕妇，防止孕妇在怀孕期间感染风疹病*，以及其他的病*，类似巨细胞病*等。孕妇平时不要服用药物，尤其是可能会导致的胎儿畸形的药物。外出注意防护，避免有害辐射。类如伽马射线，以及X射线等。在产前，需要做好诊断，观察胎儿是否正常，若是胎儿出现异常，那么需要立即停止妊娠。
结语：平时加强体育锻炼，注意保护自己的身体。多食用一些营养物质，防止出现疲劳以及营养不良等，积极治疗可能患有的疾病。正确使用药物，以及免疫抑制剂等，必要时可以补充身体缺失的免疫因子，可以保证免疫功能的正常。